特殊家庭迎来新生命，母子平安回家
近日，一对患有成骨发育不全的夫妻在南通市妇幼保健院喜迎他们的小宝宝。夫妻俩均因疾病需要依赖轮椅出行，孕妈的身高仅为118厘米。许多人误解成骨发育不全的患者，认为他们智力不全，实际上这是一种遗传性结缔组织病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折和身材矮小，绝大多数患者智力正常。
在怀孕初期，夫妻俩面临巨大的风险：该病常以常染色体显性遗传，导致胎儿罹患疾病的几率较高，而孕妈脆弱的骨骼也难以承受妊娠带来的身体负担。最初，他们曾考虑终止妊娠，但经过深思熟虑后决定保留宝宝，并寻求医院的帮助。接诊医生详细了解他们的病史，并告知孕期可能面临的多种风险，包括骨折和胎儿遗传等。在尊重夫妻意愿的基础上，医院为这次特殊的妊娠提供了高危孕产妇的专项管理。
在孕早期，孕妈顺利完成绒毛穿刺，并与家人一起进行了基因测序，结果显示没有致病变异，胎儿没有严重的致命或致残性畸形，可以继续妊娠。之后，产科团队全程监控孕妈的各项身体指标，制定保胎、养骨和安全防护的专属方案，并进行高频次的随访，做好风险预判。 球友会
在怀孕29周时，孕妈意外从轮椅上摔落，导致肩胛骨骨折，孕程面临新的挑战。产科医生迅速与各学科的专家合作，制定保守治疗方案，在确保胎儿安全的前提下进行对症治疗，最终骨折顺利愈合。
到达孕38周时，孕妈出现临产征兆，紧急入院。鉴于她的身材矮小、骨骼脆弱，手术的风险非常高。10月2日，手术顺利进行，医生精准选择切口，细致分离组织，仅用两分钟便成功娩出胎儿，避免了对母体的过多压力。新生儿体重达到2920克，评分满分，生命体征稳定。待命的儿科团队迅速为宝宝进行了全面检查，确认其发育良好，整个手术过程平安顺利。如今，母子俩已安全出院。
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